Alzheimer en personas con síndrome de Down

CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR ALZHEIMER

Alzheimer en personas con síndrome de Down

El síndrome de Down constituye un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, es decir que las personas que presentan este síndrome tienen más posibilidades de padecer dicha demencia. Sin embargo, aunque todas las personas con síndrome de Down están en riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, ello no significa que todas lo harán.

Sumado a ello, la esperanza de vida está aumentando considerablemente en la población con síndrome de Down debido a los avances sanitarios y a las condiciones de vida, lo cual genera que surjan necesidades específicas por la edad avanzada. En la actualidad, la esperanza media de vida de una persona con síndrome de Down se aproxima a los 60 años y es muy superior a la que había hace 30 años, ya que era de 25.

Envejecimiento en personas con síndrome de Down

El envejecimiento temprano de las personas con síndrome de Down se inicia alrededor de los 45 años y se acompaña de un mayor riesgo de padecer determinados problemas de salud y de deterioro funcional y cognitivo. El mismo conlleva cambios en las habilidades físicas y cognitivas, como así también modificaciones en  el entorno familiar y social. En el síndrome de Down entonces, el proceso de envejecimiento se inicia más temprano y se acompaña de una disminución de la capacidad de reparación del ADN, de edad biológica incrementada y mortalidad más temprana.

Es decir, que las personas que presentan síndrome de Down, empiezan a  manifestar a partir de los 50 años aproximadamente, un deterioro funcional y cognitivo más acelerado que la población general y con mayor riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer.

¿Por qué el síndrome de Down es un factor de riesgo para el Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es el tipo de demencia que está más asociada con el síndrome de Down y su aparición ocurre de manera más frecuente y en edades más tempranas que en la población general. Esto se debe a que la existencia del cromosoma 21 extra que caracteriza al síndrome de Down, genera la producción de proteína betaamiloide y esta última produce como consecuencia el depósito de placas amiloides en el cerebro, las cuales están asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

 Por lo tanto, la relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer se basa en una explicación causal a partir del modelo genético, ya que debido a la trisomía del cromosoma 21 existe mayor carga genética susceptible de desarrollar Alzheimer, debido a la sobredosis del gen APP (Precursor de la Proteína Amiloide) que se asocia con la formación de placas de beta-amiloide en el cerebro y de otros genes relacionados con la fosforilación de la proteína tau. 

En investigaciones se ha podido constatar que en el cerebro de las personas con síndrome de Down se presentan las alteraciones propias de la enfermedad de Alzheimer, como las placas neuríticas y los nudos neurofibrilares, lo cual no quiere decir que necesariamente deban estar presentes los síntomas de deterioro cognitivo y funcional que caracterizan a esta demencia. 

Prevalencia del Alzheimer en personas con síndrome de Down

En estudios post mórtem, se ha podido observar que alrededor del 80% de las personas que presentan síndrome de Down mayores de 40 años, desarrollan las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer, aunque la aparición de los síntomas clínicos puede darse unos años después. 

Según diversos estudios, la prevalencia de la Enfermedad de Azlheimer en la población de personas que presentan síndrome de Down es la siguiente:

PREVALENCIA DEL ALZHEIMER EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN

Ello deja en evidencia que la media de edad en la que inicia la enfermedad de Alzheimer en la población de personas que presentan síndrome de Down es considerablemente más baja que la de la población general, ya que comienza 20 años antes aproximadamente.

Síntomas del Alzheimer en personas con síndrome de Down

Identificar las primeras manifestaciones clínicas de la demencia en personas con síndrome de Down es complejo, ya que es difícil distinguirlas de los déficits cognitivos previos propios del síndrome, de síntomas depresivos, de delírium, de hipotiroidismo o de déficits sensoriales. 

Es importante tener en cuenta que los síntomas iniciales de la enfermedad de Alzheimer en la población con síndrome de Down pueden ser diferentes de los del resto de la población, ya que por lo general este tipo de demencia se inicia con problemas de memoria episódica y de orientación, mientras que en las personas con síndrome de Down son más frecuentes los síntomas relacionados con la corteza prefrontal, como la indiferencia  y la falta de cooperación.

Para arribar a un diagnóstico, se deben tener en cuenta los criterios diagnósticos de demencia:

  • Deterioro del nivel previo de memoria a corto y largo plazo
  • Afectación como mínimo de otra función cognitiva, que se puede manifestar en: 
  • Alteración de la orientación temporal y espacial
  • Afasia
  • Pérdida progresiva del lenguaje oral y escrito adquirido
  • Apraxia
  • Pérdida de capacidades manipulativas
  • Incapacidad para desarrollar las actividades cotidianas habituales, es decir, que debe haber cambios en el funcionamiento social, laboral y en el grado de independencia en las actividades de la vida diaria de la persona. 

En fases más avanzadas, pueden aparecer cambios en la personalidad, alteraciones de la percepción, ideas delirantes, comportamientos agresivos, desinhibición sexual, conductas socialmente inapropiadas, irritabilidad y apatía.

Publicado por: Clara Espeche – Martín Jozami

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