Enfermedad de Huntington: causas, síntomas y tratamientos

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Enfermedad de Huntington: causas, síntomas y tratamientos

Definida por primera vez en 1872 por George Huntington, la Enfermedad de Huntington (EH) es un padecimiento neurodegenerativo de carácter autosómico dominante. Las manifestaciones en la clínica surgen, en su mayoría, entre los 35 y 50 años de edad aunque pueden desarrollarse desde la infancia hasta la vejez.

La EH se caracteriza por la combinación que se presenta de corea y otros movimientos anormales o inusuales, deterioro cognitivo progresivo e irreversible, y síntomas tanto psiquiátricos como conductuales. Es necesario destacar que las expresiones de la patología pueden variar entre pacientes. Asimismo, la Enfermedad de Huntington evoluciona a la discapacidad y disfuncionalidad, hasta llegar a la muerte, ya que el tiempo de vida media luego del inicio de los síntomas es de 15 a 20 años.Además se trata de un padecimiento grave, con importantes factores de riesgo psiquiátrico, lo que demanda un abordaje interdisciplinario que engloba el trabajo desde la neurología, genética, química, psiquiátrica, psicológica, trabajo social, y un asesoramiento genético efectivo y específico para cada caso.

Que es la enfermedad de Huntington

¿De qué se trata la corea?

La corea (proviene del griego “danza”) es un conjunto de movimientos realizados de manera involuntaria, breve, aleatoria, impredecible y del tipo espasmódico que pueden dañar a cualquier grupo muscular, fluyendo impredeciblemente de una parte del cuerpo a otra. 

Los movimientos coreicos se manifiestan cuando la persona está en reposo, aumentan con estrategias de distracción, se pueden suprimir de forma parcial y, por lo general, desaparecen durante el sueño. La corea puede llegar a incapacitar al individuo; sin embargo, con el progreso de la enfermedad esta se sustituye lentamente por un cuadro de rigidez.

¿Cuál es la situación epidemiológica de la Enfermedad de Huntington?

Se estima que la Enfermedad de Huntington tiene una prevalencia de entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, siendo menor la incidencia en países asiáticos y en comunidades de raza negra. En cuanto a las estadísticas anuales, se considera que varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes.

Epidemiologia

¿Cuál es la causa de la Enfermedad de Huntington?

La Enfermedad de Huntington es causada por un defecto heredado en un solo gen. Se trata de una patología de carácter autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen defectuoso (o mutado) para desarrollar el trastorno. A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso o mutado podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Herencia Autosómica Dominante

En la Enfermedad de Huntington, el gen responsable, denominado HD, se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Sobre este gen, se sabe que tiene una amplia expresión en el sistema nervioso y en una diversidad de tejidos, como también que el mismo produce una proteína llamada huntingtina (HTT), la cual sería fundamental para las neuronas, sin embargo actualmente no se conoce cuál es su función específica. 

El defecto o mutación en el gen HD se produce en una parte del ADN, conocida como “Repetición CAG” (Citosina – Adenina – Guanina), que se presenta muchas más de lo normal. En individuos sanos, la repetición CAG sucede entre 10 a 35 veces, mientras que en personas con la Enfermedad de Huntington, se repite entre 36 a 120 veces. Esta cantidad elevada de repeticiones CAG, produce un  gran aumento de síntesis de proteína HTT, la cual se rompe en varios pedazos y se acumulan en las neuronas. El principal daño que se genera es la pérdida de células neuronales del cuerpo estriado del cerebro, lo que conlleva al déficit motriz, cognitivo y psicológico característico de la enfermedad.

Causa genética

¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Huntington?

Existe una diversidad de síntomas de la Enfermedad de Huntington:

Síntomas motores: 

  • Corea.
  • Atetosis: movimientos continuos e involuntarios lentos, fluidos y de contorsión que afectan, por lo general, manos y pies.
  • Discinesia: movimientos anormales, principalmente en la musculatura orofacial.
  • Ataxia: deterioro en el equilibrio o en la coordinación de movimientos voluntarios.
  • Disartria: deterioro en músculos que permiten el habla.
  • Movimientos sacádicos anormales de los ojos
  • Bradicinesia: lentitud en los movimientos.

Síntomas cognitivos: 

La EH altera las funciones cognitivas de la memoria, la atención y la concentración. Deteriora la flexibilidad cognitiva, la abstracción, planificación y ejecución de secuencias o pasos. En cuanto al lenguaje, se observa daño en la fluencia verbal. Asimismo se presenta demencia. 

Síntomas psiquiátricos: 

Síntomas depresivos, apatía, euforia, psicosis, irritabilidad, impulsividad, agresividad, labilidad emocional.

Síntomas comportamentales y del funcionamiento: 

Se observan alteraciones en el sueño y en la conducta alimentaria. Además, a medida que evoluciona la enfermedad de Huntington, se identifica un progresivo mal funcionamiento del individuo en su cotidianidad.

Síntoma

Los síntomas mencionados no siempre están presentes en un mismo individuo durante el curso de la patología, tampoco existe un orden rígido en el que van manifestándose los síntomas. Sin embargo, el deterioro cognitivo y los signos psiquiátricos suelen presentarse primero, para luego dar paso a las dificultades motoras. 

¿Cómo evoluciona la Enfermedad de Huntington?

Existen tres etapas que se diferencian por la gravedad de los síntomas y el modo en que dificultan las tareas diarias de la persona:

Etapas de la enfermedad

Etapa inicial de la Enfermedad de Huntington

Las personas mantienen su independencia en la realización de sus actividades diarias (trabajo, estudio, conducir un auto, realizar trámites, etc). Sin embargo, empiezan a surgir síntomas como: pequeños movimientos involuntarios, pérdida mínima y sutil de la coordinación, mayor esfuerzo para pensar o solucionar problemas complejos. En algunos casos, también puede presentarse depresión, irritabilidad o conductas desinhibidas.

Etapa intermedia de la Enfermedad de Huntington

Las personas que padecen esta patología, en esta etapa, comienzan a perder de manera progresiva su independencia ya que se ven afectadas sus habilidades en el trabajo, a la hora de conducir un auto y hasta poder manejar sus bienes económicos. Esta evolución es lenta y gradual, lo que lleva a que el individuo demande a su entorno ayuda en tareas del hogar, vestirse, higienizarse y, en algunos casos, hasta alimentarse. 

Asimismo, se observan en estos pacientes mayores dificultades debido a las alteraciones motoras involuntarias. Los problemas que surgen a causa de estos movimientos están relacionados con la deglución, el equilibrio, repetitivas caídas y pérdida de peso. En cuanto a la capacidad resolutiva de problemas, se ve afectada la ejecución de secuencias, organización u otorgar prioridad a la información. 

Etapa tardía de la Enfermedad de Huntington

Los pacientes necesitan ser asistidos en todas las actividades cotidianas ya que los movimientos coreicos son severos y, por lo general, se sustituyen por rigidez, distonía y bradicinesia. Tal como se mencionó, existen síntomas psiquiátricos en las personas que padecen la Enfermedad de Huntington; sin embargo, en esta fase avanzada son más difíciles de identificar debido a que se ve afectada la comunicación.

¿Qué tratamientos existen para la Enfermedad de Huntington?

Es necesario destacar que, en la actualidad, no existe un tratamiento que cure la Enfermedad de Huntington ni tampoco para evitar su evolución. Por ello, las intervenciones que se realizan están destinadas a reducir los movimientos coreicos y a abordar los trastornos psiquiátricos, con el fin de mejorar la calidad de vida y aportar apoyo al paciente y a su familia.

La persona con Enfermedad de Huntington puede ser sometida a un tratamiento tanto farmacológico como no farmacológico (fisioterapia, terapia psicológica, etc.). Para ello el equipo interdisciplinario tomará en cuenta la gravedad y la evolución de los síntomas con el fin de que los abordajes sean personalizados y acordes a las necesidades del paciente. 

Tratamientos Farmacológicos

Suelen utilizarse diversos tipos de medicamentos para el alivio sintomático, predominando los llamados antipsicóticos (disminuyen los movimientos involuntarios), ansiolíticos (aplacan la ansiedad que genera el cuadro), antidepresivos (con el fin de estabilizar la labilidad emocional y síntomas depresivos) y los inductores del sueño (administrados a pacientes que presentan problemas para dormir).

Tratamientos No Farmacológicos

Se pueden mencionar diferentes terapias que participan en las intervenciones con un paciente con Enfermedad de Huntington y que tienen como objetivo mejorar síntomas físicos y psicológicos:

Fisioterapia: se trata de técnicas que mejoran el control y el equilibrio muscular del tronco, pelvis y cintura. Asimismo, otorga seguridad y eficacia en los movimientos para, de esta manera, evitar el debilitamiento, para manejar los espasmos y dolores, entre otros.

Logopedia: el profesional procurará mantener un alto nivel de comunicación y alimentación en el paciente, en la medida de lo posible. En cuanto a la comunicación, identificará si la persona puede utilizar diversos métodos o aparatos para aumentar esta capacidad, los cuales pueden ser tan simples como escribir en una pizarra, o con mayor complejidad como usar una máquina que puede hablar. Luego, le enseñará dicha técnica. Asimismo, trabajará con la familia para adaptar y flexibilizar el entorno en función a lo que necesita el miembro enfermo.

Rehabilitación Neurocognitiva: al tratarse de una patología con un déficit cognitivo, se procura estimular y mantener conservadas las funciones cognitivas de la memoria, atención-concentración y funciones ejecutivas, por medio de diferentes ejercicios que se le presentan al paciente.

Psicoterapia: es un espacio de contención y acompañamiento ya que la persona se enfrenta a variaciones en su estado anímico, las cuales conforman un síntoma característico del cuadro. Además, brinda educación respecto a la patología y su progreso. Es fundamental que el tratamiento sea llevado a cabo con el paciente y su entorno familiar, quienes son personas afectadas de manera indirecta -o directa, en el caso de ser pacientes pre sintomáticos- por la Enfermedad de Huntington. Puede ser de ayuda que el individuo acuda a grupos de apoyo debido a que podrá tener contacto con otros que están pasando su misma situación. 

Terapia ocupacional: mejora las habilidades y capacidades para sostener su independencia, en la medida de lo posible, al realizar las tareas diarias.

Nutricionista: al haber alteraciones en la conducta alimentaria y una pérdida de peso durante el progreso de la EH, se recomienda una interconsulta con un nutricionista quien otorgará un plan de dieta acorde a las necesidades nutricionales del paciente.

Publicado Por: Agustina Yocca – Martín Jozami

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