¿Qué causa la enfermedad del alzheimer?

Causa del alzheimer

¿Qué causa la enfermedad del alzheimer?

La Enfermedad de Alzheimer (EA) es un tipo de lesión cerebral orgánica cuya etiología es desconocida, la misma se da con mayor frecuencia en personas mayores y con antecedentes familiares de Alzheimer.

La causa más frecuente de demencia en los países occidentales es la Enfermedad de Alzheimer, ya que el 5% de las personas mayores de 70 años y a los 85 años lo padece, por lo que afecta al 20-40% de la población, pudiendo afectar a personas de todos los niveles intelectuales y educativos. 

Sin embargo, es interesante apuntar que la demencia de Alzheimer puede producirse en cualquier década de la vida adulta.

Básicamente, la Enfermedad de Alzheimer es caracterizada por una atrofia cerebral difusa (su tamaño y su actividad fisiológica disminuye) que genera un deterioro continuo de varias funciones mentales y se manifiesta por una pérdida progresiva del pensamiento abstracto, por la incapacidad de procesar nuevos conocimientos y de expresarse claramente y, en última instancia, por la imposibilidad funcional en el ámbito social y laboral.

La etiología de la enfermedad es desconocida. Sin embargo, función de la edad de aparición de los síntomas se clasifica en:

 • Enfermedad de Alzheimer precoz, si el comienzo es ante de los 65 años.

 • Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, si comienza después de los 65 años. 

A su vez estas dos formas se clasifican en dos subtipos:

 • Familiar, si hay historia familiar.

• Esporádica, si no hay antecedentes familiares.

Aproximadamente en el 10% de los casos la enfermedad es hereditaria con una transmisión autosómica dominante. Las investigaciones iniciales de ligamiento genético demostraron que el gen de la enfermedad de Alzheimer se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21.

Este hecho resulta de gran importancia debido a que desde hace años se sabía que las personas con trisomía 21 (síndrome de Down) desarrollan con mayor frecuencia el cuadro de la enfermedad, y porque el gen de la proteína precursora de amiloide (PPA) cerebral también se localiza en el cromosoma 21. 

Alzheimer
Alzheimer, Parkinson. Cerebro y genética. SALUD FLICKER/NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE

Se han identificado mutaciones puntuales de la PPA en numerosas familias con enfermedad de Alzheimer. En general, las familias con la forma presenil, presentan un ligamiento a los marcadores del brazo largo del cromosoma 14.

En estas la edad de inicio de los síntomas se producen en la quinta década de la vida, mientras que en aquellas con una mutación de la PPA el inicio se sitúa en la sexta década. La mutación en el cromosoma 14q parece generar un fenotipo más grave que el causado por la mutación de la PPA. 

La demostración de mutaciones puntuales en la PPA y de otros defectos genéticos en la regulación de esta proteína refuerzan la hipótesis patogénica según la cual la anomalía cerebral se debe al depósito de amiloide que ejercería su neurotoxicidad por una doble vía: originando degeneración neuronal (toxicidad directa) o modificando la homeostasia del calcio neuronal a través del metabolismo del ácido glutámico (toxicidad indirecta). 

Los factores de riesgo para esta enfermedad pueden ser, entre otros: 

• Presión arterial alta por mucho tiempo. 

• Antecedentes de traumatismo craneal. Niveles altos de homocisteína (un químico corporal que contribuye a enfermedades crónicas como la cardiopatía, la depresión y posiblemente la enfermedad de Alzheimer) 

• Pertenecer al género femenino; debido a que las mujeres generalmente viven más que los hombres, tienen mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad. 

• Que exista un historial médico de demencia o de síndrome de Down en la familia.

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